Estudio de la asociación entre la exposición a medicamentos de uso frecuente en primer trimestre de gestación y defectos del desarrollo fetal / Study of the association between medicaments of use during the first trimestre of gestation and deffects of fetal development

Desde el episodio de la talidomida en los '50, un número creciente de medicamentos y agentes químicos han sido imputados como agentes causales en la producción de teratogénesis y toxicidad fetal, situación que es conocida cada vez más por la opinión pública. Actulamente se recomienda evitar el uso de medicamentos durante el embarazo, mientras que aquellos que sean prescriptos necesariamente deben ser evaluados con respecto a sus potenciales beneficios y riesgos, tanto para la madre como para el feto. No obstante, distintos estudios indican que entre el 40 por ciento y el 90 por ciento de las mujeres embarazadas están expuestas a uno o más medicamentos durante el embarazo. Estos estudios están realizados sobre poblaciones con características socioculturales diferentes a la población hospitalaria latinoamericana, por lo que los resultados no son extrapolables. Una gran cantidad de fármacos se usan cuando se piensa que ésto potencialmente beneficiará a la madre y que este fármaco se encuentra en el mercado con suficiente tiempo para que se hubiesen producido un número importante de exposiciones no intencionadas. Esto puede producir en los médicos una falsa sensación de seguridad, especialmente con respecto a los medicamentos que producen efectos infrecuentes como los defectos congénitos. Los programas de monitoreo de defectos congénitos son una fuente importante de información sobre exposición a agentes ambientales y defectos presentes al nacimiento. Estos programas vigilan la variación de la frecuencia de base de defectos congénitos para detectar la aparición de nuevos teratógenos, y son útiles para dar algunas pistas en la asociación entre exposición a madicamentos y malformaciones. El objetivo de este trabajo es el de establecer la frecuencia y tipo de medicamentos a la que está expuesta la población en nuestro medio, y describir algunos de los datos contenidos en la base de datos del ECLAMC sobre exposición a medicamentos de uso común, usando métodos simples para buscar asociaciones entre medicamentos y malformaciones

Disgenesia gonadal: aspectos genéticos / Gonodal dysgenesis: genetic factors

La disgenesia gonadal producto de una anomalía en la diferenciación de la gónada primitiva puede estar asociada tanto a factores genéticos como ambientales. En los últimos años el aumento en el conocimiento del primero de estos mecanismos etiológicos así como del proceso normal de diferenciación, desarrollo y mantenimiendo de la gónada, junto con una mayor precisión diagnóstica de este cuadro, ha posibilitado establecer el origen del mismo en la mayoría de los casos, permitiendo evaluar el pronóstico y posibles recursos terapéuticos. Inicialmente la disgenesia gonadal fue considerada prácticamente sinónimo de síndrome de Ullrich-Turner, asociado con la ausencia de un cromosoma X (pese a que la primera ilustración de una gónada acintada fue realizada por Bauks en 1805). Actualmente la aplicación sistemática de las distintas técnicas de estudio citogenético permitieron establecer la frecuencia real de esta anomalía tanto en su forma única como cuando se asocia con otras líneas celulares. Pese a que las anomalías estructurales del cromosoma X son menos frecuentes, el análisis de la relación fenotipo cariotipo ha posibilitado establecer la existencia y localización de las determinantes gonadales. La aplicación de las nuevas técnicas de genética molecular permitirá aclarar aún más estos mecanismos. Uno de los más importantes adelantos en el conocimientos etiológico de la disgenesia gonadal fue también la demostración de su asociación con la mutación de un gen único con mecanismo de herencia mendeliana. Esto fue resultado del análisis genealógico en pacientes con disgenesia gonadal cuyo motivo de consulta en muchos casos, era amenorrea secundaria, retardo puberal o irregularidad menstrual junto con otras anomalías fenotípicas comprobándose así la expresividad variable y heterogeneidad genética del cuadro y enfatizando la importancia de ampliar el estudio a nivel familiar. El complemento sexual en estos casos es normal con cariotipo 46,KX o 46,XY,...